ანჯელინა ჯოლის “ეფექტი”

BRCA გენის ტესტირება ძუძუს და საკვერცხის კიბოს რისკის შესაფასებლად

იცოდით, რომ?

• 2013 წლის 16 თებერვალს ანჯელინა ჯოლის ჩაუტარდა ორმხრივი მასტექტომია.
• ამისი მიზეზი იყო ის ფაქტი, რომ მას გენური ტესტირებისას BRCA 1 მუტაცია გამოუვლინდა. რაც იმას ნიშნავდა, რომ ჯოლისთვის ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი 87% იყო, ხოლო საკვერცხის კიბოსი კი  – 50%
• მასტექტომიამ კიბოს განვითარების რისკი შეამცირა 5%-მდე
• ანჯელინას დედა წლების განმავლობაში ებრძოდა ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს

რას ნიშნავს BRCA მუტაციების ტესტირება?

BRCA გენური ტესტი არის სისხლის ტესტი, რომელიც იყენებს დნმ-ს ანალიზს რათა გამოავლინოს მავნე ცვლილებები (მუტაციები) სარძევე ჯირკვლის კიბოს გამომწვევ გენებში, რომლებიცაა – BRCA1 და BRCA2.

BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაცია მნიშვნელოვნად ზრდის შემდეგი დაავადებების რისკს:

. ძუძუს კიბო

. მამაკაცთა ძუძუს კიბო

. საკვერცხის კიბო

. პროსტატის კიბო

. პანკრეასის კიბო

. მელანომა (კანის კიბოს ნაირსახეობა)

როდის უნდა ჩავიტაროთ  BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებზე ტესტი?

. თუ თქვენ 45 წლამდე დაგიდასტურდათ ძუძუს კიბოს დიგანოზი

. თუ თვქვენ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი დაგიდასტურდათ 50 წლამდე და ამასთანავე გაქვთ ძუძუს მეორე პირველადი კიბო, ძუძუს კიბოს ერთი ან მეტი შემთხვევა პირველი რიგის ნათესავებში,  ან ოჯახის უცნობი სამედიცინო ისტორია

. თუ გაქვთ 60 წლის ან უფრო ახალგაზრდა ასაკში დადასტურებული სამმაგად უარყოფითი (ესტროგენზე და პროგესტერონზე უარყოფითი, HER2/neu-ზე უარყოფითი) ძუძუს კიბოს დიაგნოზი

. თუ გაქვთ ორი ან მეტი სახის კიბოს პირადი ისტორია

. თუ გაქვთ საკვერცხის კიბოს დიაგნოზი

. თუ ხართ მამაკაცი და დაგესვათ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი

. თუ თქვენ გაქვთ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი და გყავთ ძუძუს კიბოს მქონე ერთი ან რამდენიმე ნათესავი, რომელთაც დაესვათ დიაგნოზი 50 წლამდე, ან  ორი ან მეტი ნათესავი, რომელსაც დიაგნოსტირებული აქვთ ძუძუს კიბო ნებისმიერ ასაკში, ან საკვერცხის სიმსივნით დაავადებული ერთი ან მეტი ნათესავი, ან ერთი ან მეტი ნათესავი მამაკაცი ძუძუს კიბოთი, ან ორი ან მეტი პროსტატის კიბოთი ან პანკრეასის კიბოთი დაავადებული ნათესავი

. თუ გაქვთ ძუძუს კიბო და ხართ აშკენაზის (აღმოსავლეთ ევროპული)  წარმოშობის ებრაელი

. თუ გაქვთ პროსტატის კიბოს ან პანკრეასის კიბოს პირადი ისტორია, და გყავთ  BRCA– სთან ასოცირებული კიბოთი დაავადებული ორი ან მეტი ნათესავი

. თუ თქვენს ორ ან მეტ  სისხლით ნათესავს, (თქვენს მშობლებს,  და- ძმას ან შვილებს) დაუდგინდათ ძუძუს კიბოს დიაგნოზი ადრეულ ასაკში

. თუ გყავთ ნათესავი ცნობილი BRCA1 ან BRCA2 მუტაციით

.  თუ გაყავთ ერთი ან რამდენიმე ნათესავი, რომლებსაც ანამნეზში აქვთ სიმსივნე,  რომელიც დააკმაყოფილებდა ზემოთ ჩამოთვლილ რომელიმე კრიტერიუმს

როგორო ხდება ტესტირება?

BRCA გენური ტესტი არის სისხლის ანალიზი. ექიმი, ექთანი ან სამედიცინო ტექნიკოსი ვენიდან იღებს  გამოსაკვლევად  სისხლის საჭირო რაოდენობას. შემდეგომ ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში დნმ-ის ანალიზისთვის.

ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია

ტესტის შედეგების მიღებამდე შეიძლება რამდენიმე კვირა გავიდეს. თქვენ შეხვდებით თქვენს ექიმ გენეტიკოსს ან გენეტიკურ მრჩეველს, რომ გაიგოთ თქვენი ტესტის პასუხები და მასთან ერთად განიხილოთ და გადახედოთ თქვენს შედეგებს.

თქვენი ტესტის შედეგები შეიძლება იყოს დადებითი, უარყოფითი ან გაურკვეველი.

თუ ტესტი დადებითია:

ტესტის დადებითი შედეგი ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ მუტაცია სარძევე ჯირკვლის კიბოს გამომწვევ ერთ – ერთ გენში, BRCA1 ან BRCA2, და შესაბამისად, ძუძუს კიბოს ან საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი ბევრად უფრო მაღალია თქვენთვის, იმ ადამიანთან შედარებით, ვისაც მუტაცია არ აქვს. მაგრამ დადებითი შედეგი არ ნიშნავს, რომ თქვენ აუცილებლად დაგემართებათ სიმსივნე.

ტესტის დადებითი შედეგის შემდეგ აუცილებლად უნდა მიმართოთ თქვენს ონკოლოგის ან ოჯახის ექიმს, რათა მასთან ერთად დაგეგმოთ ღონისძიებები, რომლებიც ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს რისკს შეგიმცირებთ. ეს ღონისძიებები შესაძლოა გულისხმობდეს – კიბოს სკრინინგის ტიპისა და სიხშირის შეცვლას, ან კიბოს რისკის შესამცირებლად განკუთვნილი პროცედურებისა თუ მედიკამენტების განხილვას.

თუ ტესტი უარყოფითია ან გაურკვეველი:

ტესტის უარყოფითი შედეგი არ ნიშნავს, რომ ძუძუს კიბოს რისკი საერთოდ არ გაქვთ. თქვენ კვლავ გაქვთ სიმსივნის განვითარების რისკი, ისეთვე, როგორიც ზოგად მოსახლეობას.

ორაზროვანი შედეგი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც გაურკვეველი მნიშვნელობის ვარიანტი, ხდება მაშინ, როდესაც ანალიზით აღმოვაჩენთ გენეტიკურ ვარიანტს, რომელიც შეიძლება ასოცირდებოდეს ან არ ასოცირდებოდეს კიბოს განვითარების  რისკთან. ასეთ შემთხვევაში განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, შეხვდეთ ექიმ გენეტიკოსს,  იმის გასაგებად, თუ როგორ უნდა განმარტოთ ეს დასკვნა და გადაწყვიტოთ შესაბამისი მეთვალყურეობა.